院內次世代定序（NGS）數據分析與備份系統
系統介紹
本系統為院內自主建置的 NGS 一至三級生物資訊分析與雲端備份平台。系統可將定序儀產出的原始數據（FASTQ），經由自動化 Pipeline 進行比對、變異識別（VCF）至變異註解與臨床判讀；分析結果最終自動打包並安全傳輸至雲端伺服器進行異地備份，且整體生信分析流程與作業標準已取得衛福部 LDTS 生物資訊工程師認證。
使用目標
建立院內自主的次世代定序分析能力與標準化備份機制。降低對外包生技公司分析的依賴，確保基因數據處理流程符合衛福部 LDTS 規範與資安防護要求，同時達成數據異地備份與長久保存之目標。
達成效益
大幅縮短基因檢測報告的產出週期（Turnaround Time）並降低分析成本；透過符合 LDTS 規範的認證流程提升院內檢測報告的法規合規性與臨床可信度，並利用雲端架構保障基因資產的完整性與資料復原能力。